Điều trị thành công bệnh u xương hiếm gặp

Cứ nghĩ mình bị loãng xương, chị Huỳnh N.T. đã đi rất nhiều bệnh viện khám và điều trị nhưng vẫn không hết, thậm chí chị phải ngồi xe lăn nhiều năm, cuối cùng chị được bác sĩ bệnh viện Chợ Rẫy chẩn đoán mắc bệnh u gây bệnh nhuyễn xương hiếm gặp.

Ngày 29/12, bác sĩ Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội cơ xương khớp bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết bệnh viện vừa điều trị thành công một trường hợp u gây bệnh nhuyễn xương rất hiếm gặp. Đây là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công tại Việt Nam.

Từ tháng 10/2012, chị Huỳnh N.T. (sinh năm 1962 ngụ ở TP Hồ Chí Minh) bắt đầu xuất hiện các triệu chứng như đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều cột sống thắt lưng. Những năm tiếp theo, chị T. còn có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi như xương mu, gẫy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng…

Đến tháng 6/2016 chị N.T. khám lại chuyên khoa Nội cơ xương của bệnh viện Chợ Rẫy và đã được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa calci và phospho máu.Chị Huỳnh N. T. chia sẻ: “Biểu hiện của căn bệnh này giống như bị ung thư xương và bị loãng xương. Trước đây tôi cao khoảng 1m62 nhưng giờ rút xuống chỉ còn 1m55. Tôi đã đi khám và điều trị ở nhiều bệnh viện trong nước và nước ngoài và đã trải qua 2 lần phẫu thuật. Khoảng năm 2013 tôi sang Singapore khám, ở đây chẩn đoán tôi bị thoát vị đĩa đệm và phải mổ. Chi phí cho ca mổ 50.000 USD chưa kể ăn uống, lưu trú, đi lại và làm các xét nghiệm khác. Thế nhưng, sau khi mổ thì tôi càng bị nặng hơn và phải ngồi xe lăn rồi điều trị với rất nhiều loại thuốc giảm đau khác nhau để làm nhẹ triệu chứng bệnh”.

Bác sĩ Huỳnh Văn Khoa cho biết, xét nghiệm sinh hóa này phải gửi sang Pháp làm giúp vì hiện nay xét nghiệm này ở Việt Nam chưa làm được. Dựa trên các kết quả như giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, phát hiện khối u nhỏ vùng mỏn ngang đốt sống D1 và đặc biệt định lượng FGF23 tăng rất cao trong máu, từ đó bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh u gây bệnh nhuyễn xương.

“Đây là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công tại Việt Nam. Kết quả thành công rất ngoạn mục và ngay cả bác sĩ điều trị và bệnh nhân cũng ít nghĩ đến. Sau trường hợp này, chúng tôi có nhiều kinh nghiệm và đi sâu về vấn đề những rối loạn chuyển hóa calci phospho trong máu”, bác sĩ Khoa cho biết thêm.

Theo y văn, đến nay trên thế giới có khoảng 337 ca được chẩn đoán bao gồm nguyên nhân nguyên phát bất thường về gene và thứ phát do u tiết chất FGF23. Đây là hội chứng u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hóa vitamin D do tăng FGF23. U tiết FGF 23 thường là u vùng trung mô, lành tính nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán được bệnh này. Trung bình để chẩn đoán được bệnh này từ lúc có biểu hiện triệu chứng đến lúc chẩn đoán xác định mất khoảng 4 -7 năm.

Bệnh nhân đã được điều trị nội khoa với các thuốc phospho uống là một loại thuốc nhuận tràng chủ yếu dùng để chuẩn bị nội soi đại tràng và Calcitriol ( vitamin D) liều cao. Sau 3 tháng điều trị bệnh nhân dần hồi phục, hiện đã đi lại sinh hoạt bình thường và không phải uống thuốc điều trị giảm đau.

Theo bác sĩ Huỳnh Văn Khoa, để điều trị triệt để thì bệnh nhân cần phải được phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1 và dự kiến trong thời gian tới sẽ lên phương án phẫu thuật.

Đan Phương-TTXVN